بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به دلیل تعیین شیوع جهش‌های D‏FNB59 در این مناطق به بررسی جهش‌های DFNB59(PJVK) در54 خانواده در سه استان از ایران که شامل همدان، کهکیلویه و بویراحمد و چهارمحال بختیاری پرداختیم. ژن موجود در این لوکوس Pejvakin(PJVK) است که پروتئین پژواکین را کد کرده و باعث انتقال تحریکات عصبی می‌شود. خانواده های انتخاب شده در مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی بوده و حداقل 2 ناشنوا و بیشتر بودند و هم چنین از نظر جهش GJB2 منفی بودند. برای این لوکوس شش نشانگر انتخاب شده و آنالیز پیوستگی انجام شد. ولی با بررسی خانواده های مختلف، هیچ‌کدام در نشانگرها‌ی مورد نظر با لوکوس DFNB59 پیوستگی نشان ندادند و مطالعه‌ی حاضر حاکی از آن است که جهش‌های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان‌های مذکور احتمالا نقش اندکی دارند و در نتیجه جهش‌های این ژن از نظر بالینی اهمیت چندانی در بروز بیماری در این مناطق ندارند.